У 11 тысяч новорожденных в Якутии в 2023 году провели генетический скрининг

Расширенный неонатальный скрининг - это обследование на 36 наследственных заболеваний В прошлом году в Якутии расширенный неонатальный генетический скрининг проведен у 11059 новорожденных, всего охвачено 99% младенцев.

Расширенный неонатальный скрининг - это обследование на 36 наследственных заболеваний

В прошлом году в Якутии расширенный неонатальный генетический скрининг проведен у 11059 новорожденных, всего охвачено 99% младенцев. В итоге выявлен один случай синдрома Ди Джорджи, при котором нарушается эмбриональное развитие тканей и появляются врожденные пороки органов.

Программа расширенного неонатального скрининга стартовала в стране с 1 января 2023 года. По анализу крови, сделанному в первые дни после рождения, диагностируют врожденные и наследственные заболевания в самом начале их развития, еще до появления симптомов недуга.

Расширенный неонатальный скрининг проводится в республике с прошлого года. Это обследование на 36 наследственных заболеваний: фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, галактоземию, спинальную мышечную атрофию (СМА), первичные иммунодефициты (ПИД) и группу наследственных болезней обмена веществ.

Разработан и утвержден алгоритм маршрутизации обеспечения расширенного неонатального скрининга на территории республики и проведения подтверждающей диагностики.

Неонатальный скрининг проводится для своевременного выявления заболевания, чтобы максимально оперативно начать лечение и диспансерное наблюдение детей с врожденными или наследственными заболеваниями. Это существенно повышает качество жизни детей с врожденными заболеваниями, снижает риск инвалидизации и смертность.

Поручение правительству и руководству регионов о поэтапном расширении программы неонатального скрининга дал президент России Владимир Путин. Поручение дано по итогам заседания координационного совета по реализации национальной стратегии действий в интересах детей.

+1 0 +1 0 +1 0 +1 0 +1 0 +1 0 +1 0 Комментировать новость на "Заметках" Текст: ЯСИА

Последние новости

Семья из Якутии вышла в финал всероссийского конкурса «Это у нас семейное»

Семьям предстоит выполнить целую серию увлекательных интеллектуальных, спортивных, творческих заданий 5–8 июля 2024 года в Год семьи, объявленным президентом страны Владимиром Путиным,

89-летний исполнитель героического эпоса Аркадий Захаров умер в Якутии на Ысыахе

Исполнитель якутского героического эпоса Аркадий Захаров умер 20 июня Прощание с Захаровым Аркадием Михайловичем состоится 23 июня Фото: Артем КИЛЬКИН.

ЛДПР предложила разрешить Рособрнадзору отзывать у мигрантов сертификаты о владении русским языком

Депутаты ЛДПР во главе с лидером партии Леонидом Слуцким предложили ввести механизм отзыва у иностранных граждан сертификатов о владении русским языком на основании решения Рособрнадзора.

Card image

Экономику РФ из-за эффекта домино может ждать двухлетний кризис

Комментарии (0)

Добавить комментарий

Ваш email не публикуется. Обязательные поля отмечены *