У 11 тысяч новорожденных в Якутии в 2023 году провели генетический скрининг
Расширенный неонатальный скрининг - это обследование на 36 наследственных заболеваний В прошлом году в Якутии расширенный неонатальный генетический скрининг проведен у 11059 новорожденных, всего охвачено 99% младенцев.
В прошлом году в Якутии расширенный неонатальный генетический скрининг проведен у 11059 новорожденных, всего охвачено 99% младенцев. В итоге выявлен один случай синдрома Ди Джорджи, при котором нарушается эмбриональное развитие тканей и появляются врожденные пороки органов.
Программа расширенного неонатального скрининга стартовала в стране с 1 января 2023 года. По анализу крови, сделанному в первые дни после рождения, диагностируют врожденные и наследственные заболевания в самом начале их развития, еще до появления симптомов недуга.
Расширенный неонатальный скрининг проводится в республике с прошлого года. Это обследование на 36 наследственных заболеваний: фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, галактоземию, спинальную мышечную атрофию (СМА), первичные иммунодефициты (ПИД) и группу наследственных болезней обмена веществ.
Разработан и утвержден алгоритм маршрутизации обеспечения расширенного неонатального скрининга на территории республики и проведения подтверждающей диагностики.
Неонатальный скрининг проводится для своевременного выявления заболевания, чтобы максимально оперативно начать лечение и диспансерное наблюдение детей с врожденными или наследственными заболеваниями. Это существенно повышает качество жизни детей с врожденными заболеваниями, снижает риск инвалидизации и смертность.
Поручение правительству и руководству регионов о поэтапном расширении программы неонатального скрининга дал президент России Владимир Путин. Поручение дано по итогам заседания координационного совета по реализации национальной стратегии действий в интересах детей.
+1 0 +1 0 +1 0 +1 0 +1 0 +1 0 +1 0 Комментировать новость на "Заметках" Текст: ЯСИАПоследние новости
Торжественное открытие IX Спартакиады депутатов Республики Саха (Якутия)
Сегодня состоялось торжественное открытие IX Спартакиады депутатов, организованной Ассоциацией представительных органов местного самоуправления Республики Саха (Якутия).
О предоставлении отпусков работникам, усыновившим ребенка
Правительством РФ принято постановление от 24.03.2025 № 351 «О предоставлении отпусков работникам, усыновившим ребенка».
В каких городах РФ можно взять семейную ипотеку 6% с 1 апреля
С 1 апреля 2025 года в реестр городов, где можно оформить семейную ипотеку 6% для покупки квартиры на вторичном рынке, вошел 901 город России.
Семейная ипотека 6%: В каких городах РФ ее можно взять с 1 апреля
С 1 апреля 2025 года в реестр городов, где можно оформить семейную ипотеку 6% для покупки квартиры на вторичном рынке, вошел 901 город России.