У 11 тысяч новорожденных в Якутии в 2023 году провели генетический скрининг
Расширенный неонатальный скрининг - это обследование на 36 наследственных заболеваний В прошлом году в Якутии расширенный неонатальный генетический скрининг проведен у 11059 новорожденных, всего охвачено 99% младенцев.
В прошлом году в Якутии расширенный неонатальный генетический скрининг проведен у 11059 новорожденных, всего охвачено 99% младенцев. В итоге выявлен один случай синдрома Ди Джорджи, при котором нарушается эмбриональное развитие тканей и появляются врожденные пороки органов.
Программа расширенного неонатального скрининга стартовала в стране с 1 января 2023 года. По анализу крови, сделанному в первые дни после рождения, диагностируют врожденные и наследственные заболевания в самом начале их развития, еще до появления симптомов недуга.
Расширенный неонатальный скрининг проводится в республике с прошлого года. Это обследование на 36 наследственных заболеваний: фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, галактоземию, спинальную мышечную атрофию (СМА), первичные иммунодефициты (ПИД) и группу наследственных болезней обмена веществ.
Разработан и утвержден алгоритм маршрутизации обеспечения расширенного неонатального скрининга на территории республики и проведения подтверждающей диагностики.
Неонатальный скрининг проводится для своевременного выявления заболевания, чтобы максимально оперативно начать лечение и диспансерное наблюдение детей с врожденными или наследственными заболеваниями. Это существенно повышает качество жизни детей с врожденными заболеваниями, снижает риск инвалидизации и смертность.
Поручение правительству и руководству регионов о поэтапном расширении программы неонатального скрининга дал президент России Владимир Путин. Поручение дано по итогам заседания координационного совета по реализации национальной стратегии действий в интересах детей.
+1 0 +1 0 +1 0 +1 0 +1 0 +1 0 +1 0 Комментировать новость на "Заметках" Текст: ЯСИАПоследние новости
По результатам рассмотрения апелляционного представления судом усилено наказание осужденному по уголовному делу об обрушении бетонной плиты, в результате которого погиб ребенок
Прокуратура г. Якутска поддержала государственное обвинение по уголовному делу в отношении 37-летнего местного жителя.
Опубликован проект ведомственного плана Ростехнадзора по реализации Концепции открытости
В разделе «Открытый Ростехнадзор» опубликован проект ведомственного плана Федеральной службы по экологическому,
Центральное управление Ростехнадзора выдало заключение о соответствии железнодорожной линии к Северному терминальному комплексу аэропорта Шереметьево проектным требованиям
Центральное управление Федеральной службы по экологическому, технологическому и атомному надзору (Ростехнадзор) проверило законченный строительством объект «Строительство железнодорожной линии к Северному терминальному к
Частотный преобразователь
Подбираем решения под ваши задачи с учётом особенностей оборудования и требований